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英国诊所拟推出唾液检测可排查百种隐性遗传病

2018-06-05 16:03:46
  英国一家诊所准备推出新型,通过采集夫妻样本,诊断他们是否携带致病基因,以帮助他们的后代远离109种“危险”隐性遗传病,包括囊肿性纤维化和镰状贫血。

  英国《泰晤士报》8日报道,这项检测将在伦敦Bridge生育诊所展开,测试简单易行,仅需测试者唾液样本。

  测试费用为每人400英镑(约合624美元),一对夫妻可享受折扣价700英镑(1092美元)。测试结果将显示,受试者是否携带109种隐性遗传病致病基因,包括镰状细胞贫血和脊肌萎缩症。

  《泰晤士报》说,英国每280名婴儿中,就有1人罹患其中一种疾病。

  如果人体仅携带一个隐性遗传病致病基因,身体不会显现疾病。然而,如果夫妻双方各携带一个致病基因,其后代遗传两个隐性基因从而患病的可能性将上升至25%。

  测试夫妻如携带致病基因,可及早应对,如选择试管授精,筛选健康受精卵孕育,或怀孕期间实施检测,放弃染病胎儿以及选择收养小孩等。

  

  新法由美国Counsyl公司研发,已在多家诊所实施。

  Counsyl公司说,尽管个人罹患以上遗传病概率低,但隐性基因携带者众多,约三分之一的人携带一个致病基因。在美国,165对夫妇中就有一对同时携带同种遗传病致病基因。

  Counsyl公司高管巴拉吉·斯里尼瓦桑说,新测试方式受到美国犹太裔社区对“黑蒙性白痴”病的筛查启发。这种隐性遗传病具有高致命性,筛查使得患病婴儿出生率大幅下降。

  “每个成年人要小孩前都应该接受检测,”斯里尼瓦桑说,“就像人们知道怀孕时不宜抽烟不宜喝酒一样,大家也应该知晓扫描遗传病。夫妻拥有查看基因携带状况和在不受外界影响下作出生育决定的基本权利。”

  Bridge诊所医生阿兰·桑希尔说,诊所将随同检测提供咨询服务,帮助人们树立正确观念。

  尽管Counsyl公司与Bridge诊所看好检测意义,这一方式却引来争议。批评者认为,测试夸大风险,会造成不必要恐慌。

  英国盖伊与圣托马斯医院遗传学家弗朗斯·弗林特说,Bridge诊所这项新测试有种令人不舒服的“优生意味”。

  “这会造成不必要恐慌,”弗林特说。

  还有批评者担心,这将造成有针对性的胚胎检测与流产,存在道德争议。

  《泰晤士报》报道,与Bridge诊所为就诊人群提供测试不同,Counsyl公司还准备通过网络向大众发售测试方式,这也引发人们担心。新法若不辅以适当指导意见,可能造成使用不当。

来源:实验与分析

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